MTHFRとは

point036_06 MTHFRとはいったい何!?
「MTHFR(エムティーエイチエフアール)」と言った時、
それはMTHFR遺伝子のことを指すのでしょうか?それとも、MTHFR酵素のことを指すのでしょうか?
ここでは、MTHFR遺伝子について説明していくことにしましょう。

point036_06 MTHFRってどんな意味?
MTHFRとは、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ)のことです。

point036_06 MTHFRとは、遺伝子?それとも酵素?
理由は定かではありませんが、科学者たちは遺伝子としてのMTHFRと酵素としてのMTHFRを同じ名称で呼んでおり、大変紛らわしい状況になっています。
特に、MTHFR遺伝子なのかMTHFR酵素なのかが明記されていない場合は、
どちらを指しているのか混乱してしまいます。

ですので、これからMTHFRの意味を捉える際には、
“突然変異が無いMTHFR遺伝子は、正常に機能するMTHFR酵素を生産している”
とシンプルに考えると良いでしょう。

point036_06 MTHFRで使用される専門用語は他にもある?
NADPHも5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素のことを指します。
MTHFR遺伝子によって生産されるMTHFR酵素は、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸を5-メチルテトラヒドロ葉酸に変換します。


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 MTHFR遺伝子はどこにあるの?
MTHFR遺伝子は第1染色体の短腕上にあります。
第1染色体には短腕が2本あり、それぞれ母親から受け継いだものと父親から受け継いだものが存在しています。


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 MTHFR遺伝子はどのくらいの大きさ?
MTHFR遺伝子は20,373塩基対から成ります。
塩基対は2つのDNAヌクレオチドから構成され、そのDNAヌクレオチドはピリミジン骨格を持っています。
MTHFR酵素はピリミジン合成を助ける役割を担っていますが、詳細を説明するととても複雑なので、この位にしておきます。


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 MTHFR遺伝子にはどんな働きがあるの?
MTHFR遺伝子の役割は、MTHFR酵素を合成することです。
MTHFR遺伝子に突然変異が生じてしまうと、MTHFR酵素はスムーズに作られなくなってしまいます。

point036_06 MTHFR遺伝子はどうしてそんなに重要なのですか?
上記でも触れたとおり、MTHFR遺伝子は正常に機能するMTHFR酵素を生産する役割を担っています。
MTHFR遺伝子に少しでも変異が生じると、MTHFR酵素の形が歪んだり、いびつになってしまいます。
生体内で円滑な化学反応を滞りなく進めのるには、酵素の形に依存する所が大きく、
酵素が基質と結合するには、鍵と鍵穴のようにピッタリと繋ぎ合わさることが不可欠です。

鍵穴が変形してしまい、鍵をうまく挿入することができなくなってしまったら、
先端部分はどうにか入るかもしれませんが、無理矢理こじ開けようとしても施錠された扉を開けることは不可能です。

酵素はDNAの設計図をもとにして作られますが、
MTHFR酵素も遺伝情報をもとにして正確に合成させる必要があり、
然るべき形を保つことで初めて正常な機能を発揮できるのです。

機能障害性に陥ってしまったMTHFR酵素は、あまねく健康問題を引き起こします。


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 MTHFR遺伝子の変異はどのくらいあるの?
MTHFR C677T変異が1つの人(ヘテロ/異型接合体)では、変異しているMTHFR遺伝の割合はたった0.000098%です。
MTHFR C677T変異が2つの人(ホモ/同型接合体)でも割合はほぼ同じなので、
端的に言えば、20,373塩基対のうち、MTHFR C677Tの異型接合体に1つだけ間違いがあるということです。

MTHFR遺伝子は、合計42本(母由来23本、父由来23本)存在する各染色体の中で、20,373の塩基対で構成されています。

 

point036_06 最も良く見られるMTHFR遺伝子の変異はどんなものですか?
MTHFR遺伝子変異で頻繁に確認されるのが、MTHFR遺伝子の塩基番号677と塩基番号1298です。

677番は、本来ならDNA塩基がシトシン(C)のはずが、突然変異が生じるとチミン(T)に置き換わってしまいます。
1298番は、DNA塩基がアデニン(A)のはずが、突然変異が生じるとシトシン(C)置き換わってしまいます。

【参考文献】(英語)
Relation Between Folate Status, a Common Mutation in Methylenetetrahydrofolate Reductase, and Plasma Homocysteine
Concentrations
http://circ.ahajournals.org/content/93/1/7.long

 

point036_06 科学者たちはMTHFR遺伝子変異を以下のように区別しています

MTHFR 677CC = 正常なMTHFR遺伝子
MTHFR 677CT = 遺伝子変異が1つ :ヘテロ/異型接合体
MTHFR 677TT = 遺伝子変異が2つ :ホモ/同型接合体
MTHFR 1298AA = 正常なMTHFR遺伝
MTHFR 1298AC = 遺伝子変異が1つ :ヘテロ/異型接合体
MTHFR 1298CC = 遺伝子変異が2つ :ホモ/同型接合体
MTHFR 677CT + MTHFR 1298AC = 677番と1298番それぞれに遺伝子変異が1つずつ発現:複合ヘテロ接合体

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